[CIS-PAGID] Patient with del22q11, autoimmunity and HLH

[Pere Soler Palacin]

Dear Nacho, have you considered performing genetic analysis for familial forms of HLH despite normal apoptosis tests? This could be useful when considering BMT. 



Yours 



Pere. 





Pere Soler Palacín, MD, PhD 
Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit.             
Vall d'Hebron Hospital. 
Passeig de la Vall d'Hebron 119-129. 
08035 Barcelona. Spain. 
Tel: 0034934893140. Fax: 0034934893039. 
E-mail: psoler at vhebron.net ; 34660psp at comb.cat   Web: www.upiip.com 

  


No imprimir aquest correu ajudarà a preservar el medi ambient. 
Si vostè no és el destinatari del missatge, o l'ha rebut per error, si us plau notifiqui-ho al remitent i destrueixi el missatge amb tot el seu contingut. Està prohibida la distribució no autoritzada del contingut d'aquest missatge. 

No imprimir este correo ayudará a preservar el medio ambiente. 
Si usted no es el destinatario del mensaje, o lo ha recibido por error, notifíquelo por favor al remitente y destruya el mensaje con todo su contenido. Está prohibida la distribución no autorizada del contenido de este mensaje. 




Pere Soler Palacín, MD, PhD 
Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit.             
Vall d'Hebron Hospital. 
Passeig de la Vall d'Hebron 119-129. 
08035 Barcelona. Spain. 
Tel: 0034934893140. Fax: 0034934893039. 
E-mail: psoler at vhebron.net ; 34660psp at comb.cat   Web: www.upiip.com 

  


No imprimir aquest correu ajudarà a preservar el medi ambient. 
Si vostè no és el destinatari del missatge, o l'ha rebut per error, si us plau notifiqui-ho al remitent i destrueixi el missatge amb tot el seu contingut. Està prohibida la distribució no autoritzada del contingut d'aquest missatge. 

No imprimir este correo ayudará a preservar el medio ambiente. 
Si usted no es el destinatario del mensaje, o lo ha recibido por error, notifíquelo por favor al remitente y destruya el mensaje con todo su contenido. Está prohibida la distribución no autorizada del contenido de este mensaje. 

----- Mensaje original ----- 
De: "Nacho Gonzalez" <nachgonzalez at gmail.com> 
Para: pagid at list.clinimmsoc.org 
Enviados: Viernes, 13 de Mayo 2011 17:31:34 
Asunto: [CIS-PAGID] Patient with del22q11, autoimmunity and HLH 


Dear PAGID members, 

I would like to ask for your help in a 4 y.o female with  del22q11 (DGS)  
When she was 18 month-old: Chronic ITP. Remission with steroids. Afterwards develops autoinmune neutropenia, also with recurrent infections, even pneumonia ( Pseudomonas aeruginosa ). 
Admission in ICU (22/9/2010-20/10/2010): Respiratory distress, fever, massive hepatosplenomegaly and pancytopenia fulfilling HLH criteria, treated with steroids (w/o bone marrow aspirate due to poor condition of the patient) and progresive improvement. Three months after suffers recurrence of HLH (+ hemophagocytosis in bone marrow aspirate) so we treated her with CsA+VP16+steroids with partial response (fever dissapeared, less splenomegaly and WBC: 1700 Leucocytes (300 Neutr/uL) 72.000 /uL platelets. 

Lymph subsets: CD3+ between 500-1500/uL. Normal proliferative response. Hypergammaglobulinemia (normal DN, apoptosis tests: normal) 

What to do next? Wait and see? Rituximab? Would you consider BMT? 

Thanks for your time, 

Luis Ignacio Gonzalez Granado 
Immunodeficiencies. 
Hospital 12 octubre. Madrid. Spain 
-------------- next part --------------
An HTML attachment was scrubbed...
URL: <http://seven.pairlist.net/mailman/private/pagid/attachments/20110513/8813e517/attachment.htm>