[CIS-PAGID] Rothmund-Thomson and CID

[Pere Soler Palacin]

Dear colleagues, we have a 2 year boy with genetically confirmed Rothmund-Thom son syndrome and profound CID (lymphopenia + hypogammaglobulinemia + diminished response to OKT3) and controlled CMV infection. 

Any experience with these cases? Have you ever performed BMT in such a case? 



Just found this in the pubmed DB: Successful umbilical cord blood stem cell transplantation in a patient with Rothmund - Thomson syndrome and combined immunodeficiency. 

Broom MA, Wang LL, Otta SK, Knutsen AP, Siegfried E, Batanian JR, Kelly ME, Shah M. 

Clin Genet . 2006 Apr;69(4):337-43. 



Thanks in advance. 



Pere 

Pere Soler Palacín, MD, PhD. Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit. Hospital Universitari Vall d'Hebron.     Assistant Professor. Universitat Autònoma de Barcelona.                                                       
Passeig de la Vall d'Hebron 119-129. 
08035 Barcelona. Spain. 
Tel: 0034934893140. Fax: 0034934893039. 
E-mail: psoler at vhebron.net ; 34660psp at comb.cat . Web: www.upiip.com . 
  

No imprimir aquest correu ajudarà a preservar el medi ambient. 
Si vostè no és el destinatari del missatge, o l'ha rebut per error, si us plau notifiqui-ho al remitent i destrueixi el missatge amb tot el seu contingut. Està prohibida la distribució no autoritzada del contingut d'aquest missatge. 

No imprimir este correo ayudará a preservar el medio ambiente. 
Si usted no es el destinatario del mensaje, o lo ha recibido por error, notifíquelo por favor al remitente y destruya el mensaje con todo su contenido. Está prohibida la distribución no autorizada del contenido de este mensaje. 


Broom MA, Wang LL, Otta SK, Knutsen AP, Siegfried E, Batanian JR, Kelly ME, Shah M. 

Clin Genet . 2006 Apr;69(4):337-43. 



Thanks in advance. 



Pere 

Pere Soler Palacín, MD, PhD. Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit. Hospital Universitari Vall d'Hebron.     Assistant Professor. Universitat Autònoma de Barcelona.                                                       
Passeig de la Vall d'Hebron 119-129. 
08035 Barcelona. Spain. 
Tel: 0034934893140. Fax: 0034934893039. 
E-mail: psoler at vhebron.net ; 34660psp at comb.cat . Web: www.upiip.com . 
  

No imprimir aquest correu ajudarà a preservar el medi ambient. 
Si vostè no és el destinatari del missatge, o l'ha rebut per error, si us plau notifiqui-ho al remitent i destrueixi el missatge amb tot el seu contingut. Està prohibida la distribució no autoritzada del contingut d'aquest missatge. 

No imprimir este correo ayudará a preservar el medio ambiente. 
Si usted no es el destinatario del mensaje, o lo ha recibido por error, notifíquelo por favor al remitente y destruya el mensaje con todo su contenido. Está prohibida la distribución no autorizada del contenido de este mensaje. 
-------------- next part --------------
An HTML attachment was scrubbed...
URL: <http://seven.pairlist.net/mailman/private/pagid/attachments/20120221/6685a3eb/attachment.html>