[CIS-PAGID] Though case, but not that much

[Pere Soler Palacin]

Dear all, we just want to update you about our patient and thank you all for your helpful comments. As some of you recommended, we tested both RAG 1/2 and SAP genes. We found no mutations in RAG2 and SAP genes but double heterozygous mutations c.2917C>T / p.Arg973Cys DELETERIOUS (polyphen2) and c.1566G>T / p.Trp522Cys. DELETERIOUS (described in RAPID) have been demonstrated in RAG1 gene. 

Therefore, the patient is already waiting for a HSCT. 



We just wanna thank you again for your help. 



Pere. 



Pere Soler Palacín, MD, PhD. Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit. Hospital Universitari Vall d'Hebron.     Assistant Professor. Universitat Autònoma de Barcelona.                                                       
Passeig de la Vall d'Hebron 119-129. 
08035 Barcelona. Spain. 
Tel: 0034934893140. Fax: 0034934893039. 
E-mail: psoler at vhebron.net ; 34660psp at comb.cat . Web: www.upiip.com . 
  

No imprimir aquest correu ajudarà a preservar el medi ambient. 
Si vostè no és el destinatari del missatge, o l'ha rebut per error, si us plau notifiqui-ho al remitent i destrueixi el missatge amb tot el seu contingut. Està prohibida la distribució no autoritzada del contingut d'aquest missatge. 

No imprimir este correo ayudará a preservar el medio ambiente. 
Si usted no es el destinatario del mensaje, o lo ha recibido por error, notifíquelo por favor al remitente y destruya el mensaje con todo su contenido. Está prohibida la distribución no autorizada del contenido de este mensaje. 




Pere Soler Palacín, MD, PhD. Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit. Hospital Universitari Vall d'Hebron.     Assistant Professor. Universitat Autònoma de Barcelona.                                                       
Passeig de la Vall d'Hebron 119-129. 
08035 Barcelona. Spain. 
Tel: 0034934893140. Fax: 0034934893039. 
E-mail: psoler at vhebron.net ; 34660psp at comb.cat . Web: www.upiip.com . 
  

No imprimir aquest correu ajudarà a preservar el medi ambient. 
Si vostè no és el destinatari del missatge, o l'ha rebut per error, si us plau notifiqui-ho al remitent i destrueixi el missatge amb tot el seu contingut. Està prohibida la distribució no autoritzada del contingut d'aquest missatge. 

No imprimir este correo ayudará a preservar el medio ambiente. 
Si usted no es el destinatario del mensaje, o lo ha recibido por error, notifíquelo por favor al remitente y destruya el mensaje con todo su contenido. Está prohibida la distribución no autorizada del contenido de este mensaje. 
-------------- next part --------------
An HTML attachment was scrubbed...
URL: <http://seven.pairlist.net/mailman/private/pagid/attachments/20120330/10d27754/attachment.html>