[CIS PIDD] [cis-pidd] no CGD?

[Seidel Markus]

Dear community,

I am asking for your highly appreciated distinct advice on the differential
diagnostic options in a family with two boys who suffered from a very severe
bacterial infection, suggestive of CGD but with repeatedly normal DHR tests;
(for German see text below):

1)      The 8yo index patient of a bosnian, non-consanguineous family had a
parasternal ulcerating tumor, diagnosed as posstraumatic mediastinitis with
inflammatory pseudotumor with Fusobacterium nucleatum und Aggregatibacter
actinomycetem comitans / DD Actonimykosis after having a bicycle accident 6
months previously and extraction of carious primary teeth a year before. He
was treated with 3-4 months antibiotics and the lesion healed very well. All
immunologic investigations including IgG, A, M, IgG subclasses, vaccination
Abs, CH50,MBL,  T-, B, Nk cells, Phagocyte function (granulocyte and
monocyte phagocytosis and oxidative burst [DHR; fluoresc.-labelled E.coli])
were normal, as was lmyphocyte function. Phagocyte numbers were normal, not
suggestive of LAD.

2)      Currently, his 12yo brother is an inpatient at the surgical ICU for
massive perforated phlegmonous appendicitis with intraabdominal abscesses,
with need of repeated surgical revisions, responding moderately to
antibiotics (6 different germs from various intraabdominal sites incl.
Bacteroides and Steptococcus sp.), unfortunately the treatment included IVIG
immediately before any diagnostic workup. All oft he above mentioned
immunologic diagnostic tests were normal, inlcuding also CD16, CD32, CD64
CD15 on granulocytes and monocytes as well as CD11a,b, CD18 on granulocytes,
only CD15s expression on granulocytes was reduced to 13% ; CD15 around 60%
(will be repeated), however, neutrophil counts not elevated except during
his ICU stay and Blood Group is B positive – not Bombay.

3)      Previous history as well as growth, healing of the umbilical cord,
toothing, were normal; the mother complained recently of an annoying wound
secretion in the region of her shoulder, otherwise normal family history,
one healthy sister.

 

-) does anyone within the forum think these infections occur in
immunocompetent individuals and are mere coincidence?

-) Are there any other tests required to exclude CGD? (It is difficult to
ship specimen for this functional analyses to yield reliable results). Do
genetics despite normal function test?

-) are there any other tests necessary to exclude neutrophil defects, given
also the previously unremarkable history,

-) should we proceed to analyze TLR or other innate signalling pathways (any
easily available routine tests we could perform? which lab would offer such
non-routine tests?)

-) would you have other suggestions?

 

Thanks in advance for your input and comments,

Markus Seidel

 

Markus G. Seidel, M.D., Assoc.Prof.

Consultant| Dept.of Pediatric Hematology-Oncology | Univ.Clinics of
Pediatric and Adolescent Medicine | Auenbruggerpl. 34/2 | A-8036 Graz |
Austria | T. 0043 316 385 80215| F. 0043 316 385 13717 | Secr. 0043 316 385
13485 |

Coordinator of the Working Group for Pediatric Immunology of the Austrian
Society of Pediatrics and Adolescent Medicine

 

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Der Indexpatient in einer aus Bosnien stammenden, nicht konsanguinen Familie
ist ein 8-jähriger Junge, der im Vorjahr nach einem ca. 6 Monate
zurückliegenden Fahrradsturz mit stumpfem Thoraxtrauma und einer ca. ein
Jahr zurückliegenden Zahnsanierung (Entfernung kariöser Milchzahnreste,
keine Zahnwechselproblematik) einen parasternalen ulcerierenden
entzündlichen Tumor entwickelte, welcher später als „posttraumatische
Mediastinitis durch Fusobacterium nucleatum und Aggregatibacter
actinomycetem comitans“ / DD Actonimykose diagnostiziert und behandelt
wurde. Er sprach sehr gut auf Antibiotikatherapie an und wurde mehrere
monate hindurch oral weiter behandelt bis zur praktischen Restitutio ad
integrum.

Wir haben bei ihm damals nicht nur unsere „Stufe 1“-Abklärung (humoral inkl.
CH50, zellulär, inkl. Lymphozytenstimulation) gemacht, sondern auch
zweimalig die Granulozytenfunktion untersucht, die laut Labor lege artis mit
fluoreszenzmarkierten E. coli (DHR; Phagozytose und oxidativer Burst)
gemacht wurde, und bei Granulozyten beide Male jeweils 97-98% und bei Monos
87-92% ergab.

Aktuell ist der 12-jährige bruder auf der Intensivstation, weil er nach
einer perforierten Appendix eine extreme eitrige Peritonitis mit
intraabdominellen Abszessen hat, viele Drains hat und morgen reoperiert
werden muss. Seine Keime sind E. coli, Bacteroides und Streptokokkus spp,
wobei er relativ gut auf die erste OP und Antibiotikatherapie angesprochen
hat, nur offenbar weiter sezerniert und sich möglicherweise wieder Eiter im
Abd. Sammelt. Wir werden am Montag auch bei ihm eine immunologische
Untersuchung starten, (leider rief man mich erst nach den ersten
intensivmedizinisch verabreichten Immunglobulingaben). 

Insgesamt ist das für mich hochverdächtig auf eine X-CGD, wobei die ja
theoretisch durch die Vorbefunde vom Bruder (s.o.) ausgeschlossen ist. Es
kann natürlich auch Zufall und Pech der zwei Brüder sein, jeder hat zuvor
eine relativ unauffällige Anamnese, keine Krankenhausaufenthalte, keine
entzündliche Darmerkrankung oder Fisteln; es gibt noch ein älteres
Geschwisterkind, welches gesund ist (Geschlecht, Alter?). Die Mutter klagte
anamnestisch über eine schlecht heilenden Hautläsion der Schulter mit
Sekretion (Verlauf?).

 

 

 


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